Šta su nasljedne (genetske) očne bolesti?
Nasljedne očne bolesti kod djece su stanja koja su uzrokovana mutacijama u genima i prenose se sa roditelja na djecu. Takve bolesti mogu zahvatiti samo oko ili biti dio složenijih sindroma koji uključuju i druge organske sustave. Zbog toga su kod razvijenih zemalja genetske bolesti oka jedan od vodećih uzroka slijepila kod djece.
Primjeri najčešćih nasljednih bolesti očiju kod djece:
Kongenitalni (urođeni) katarakta – zamućenje očnog sočiva prisutno pri rođenju ili rano u djetinjstvu; često ima genetsku osnovu.
- Kongenitalna glaukom – povišen očni pritisak u djetinjstvu koji oštećuje vidni živac.
- Nasljedne mrežnjačke degeneracije (npr. Retinitis pigmentosa) – grupa bolesti gdje fotoreceptorske ćelije mrežnjače postupno propadaju, a uzrok su genske mutacije.
- Nasljedne optičke neuropatije – oštećenje vidnog živca uzrokovano genetskim mutacijama (npr. kod Leber hereditary optic neuropathy) koje dovode do gubitka vida kod djece ili mladih.
- Urođene malformacije oka i prednjeg segmenta – primjerice nedostatak irisa (aniridija), mikroftalmija, kolobom – često su genetski uvjetovani.
Zašto je rano otkrivanje važno?
Rana dijagnoza omogućava pravovremeno praćenje, liječenje i podršku djetetu — što može značajno poboljšati ishod i kvalitet života. Genetsko testiranje pomaže u postavljanju precizne dijagnoze, planiranju liječenja i savjetovanju roditelja.
Također, poznavanje genetike bolesti omogućava bolje razumijevanje rizika za članove porodice, te mogućnost preventivnih mjera kod buduće djece.
Kako se postavlja dijagnoza i kakav je tretman?
Klinički pregled kod pedijatrijskog oftalmologa — uključujući mjerenje vida, pregled mrežnjače, očnog pritiska i prednjeg segmenta oka.
Genetsko testiranje – analiza gena za bolesti oka postaje sve dostupnija; u mnogim slučajevima pridonosi preciznoj dijagnozi.
Liječenje zavisi od specifične bolesti — može uključivati operacije (na primjer kod katarakte), lijekove, terapiju vida, te u nekim slučajevima genetsku terapiju (što je još u razvoju).
Psihosocijalna i obrazovna podrška – zbog mogućeg gubitka vida, važno je uključiti dječju rehabilitaciju vida, edukaciju i prilagođavanje okoline.
Savjeti za roditelje i porodice
Ako u porodici postoje slučajevi sljepoće, niskog vida ili genetskih očnih bolesti, obavezno kod djeteta obaviti oftalmološki pregled rano.
Obratite pažnju na simptome kod djece: slabije vidjenje u mraku, otežano “hvatanje” svjetla, često trljanje očiju, “bijeli” refleks u oku („leukokorija“) – koji može biti znak ozbiljnog stanja.
Razgovarajte s oftalmologom o mogućnosti genetskog savjetovanja — kako za dijete, tako i za buduće planiranje porodice.
Osigurajte redovne kontrole vida i pratite razvoj djeteta jer rana intervencija poboljšava prognozu.
Nasljedne bolesti očiju kod djece predstavljaju značajan izazov jer mogu imati trajni utjecaj na vid i kvalitet života. No, zahvaljujući napretku u genetskoj dijagnostici i terapiji, pravovremeno otkrivanje i individualiziran pristup mogu poboljšati ishode. Važno je da roditelji, pedijatri i oftalmolozi rade zajedno kako bi osigurali najbolju moguću njegu i podršku djetetu.
